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  • 19432Bestimmung des Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse
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  • 11447Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) - Deletions-/Duplikationsanalyse
  • 11410Spinale Muskelatrophie - Untersuchung auf eine Deletion und Duplikation - auch bei bekannter Mutation
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  • 11370Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - Untersuchung auf Deletionen und Duplikationen - auch bei bekannter Mutation
  • 51011Pauschale für die Erfüllung der Anforderungen gem. § 10 Abs. 3 Buchstabe c) der ASV-Richtlinie - Qualitätskonferenzen
  • 18331Zusatzpauschale Diagnostik und/oder Behandlung von degenerativen Erkrankungen der Wirbelsäule bei Jugendlichen und bei Erwachsenen
  • 11502Postnatale Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse
  • 19451Gezielte Untersuchung einer somatischen genomischen Punktmutation, einer Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
  • 19421Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Punktmutation, Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
  • 11511Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
  • 11521Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
  • 19410Molekularzytogenetische Charakterisierung chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ-Hybridisierung oder Untersuchung auf Mikrodeletionen/-duplikationen
  • 19450Molekularzytogenetische Charakterisierung chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ-Hybridisierung oder Untersuchung auf Mikrodeletionen/-duplikationen
  • 11431Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität entsprechend der Gebührenordnungsposition 19426 und/oder einer immunhistochemischen Expressionsminderung