| Punkte | 542 |
| Wert | 57,07 € |
| Berichtspflicht | Ja |
| Beschreibung | Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Sequenzen |
| Anmerkung | Ab der 21. Leistung im Krankheitsfall wird die Gebührenordnungsposition [11513] mit 271 Punkten je vollendeten 250 kodierenden Basen bewertet.Der Höchstwert für die Untersuchungen der Gebührenordnungsposition [11513] beträgt 24.914 Punkte im Krankheitsfall.Der Leistungsinhalt ist durch den Umfang der für die Fragestellung auszuwertenden kodierenden Sequenzlänge bestimmt, nicht durch die Sequenzlänge der Rohdaten. |
| Abr. Bestimmung | je vollendete 250 kodierende Basen |
| Mehr | Ausschluss der Berechnungsfähigkeit der Pauschale für die fachärztliche Grundversorgung |
| Fakultativ | Untersuchung nicht-kodierender genetischer Elemente,Nach- und/oder Bestätigungsdiagnostik zur analytischen Validierung mittels weiterer Verfahren, |