| Punkte | 2123 |
| Wert | 223,55 € |
| Berichtspflicht | Ja |
| Kalkulationszeit | 3 Minuten |
| Eignung der Prüfzeit | Tages- und Quartalsprofil |
| Beschreibung | Fragiles-X- und Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation |
| Abr. Bestimmung | einmal im Krankheitsfall |
| Mehr | Ausschluss der Berechnungsfähigkeit der Pauschale für die fachärztliche Grundversorgung |
| Fakultativ | Untersuchung auf eine CGG-Expansion mit Analyse des Methylierungsstatus im FMR1-Gen bei einem Erkrankten oder bei einer weiblichen Risikoperson, |